Down sendromluların 1 kromozomu fazla

Ünlü Genetikçi Prof. Dr. Haydar Bağış, down sendromlu kişilerin 2 olması gereken 21. Kromozon sayısının 3 olduğunu kaydetti.

Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı, Üreme Genetiği Uzmanı ve Tıbbi Genetik Danışmanı Prof. Dr. Haydar Bağış, 21 Mart Down Sedromu Günü ile ilgili açıklamada bulundu.

Down sedromlu kişilerin yüzde 95’inde 21. Kromozom sayısının 1 fazla olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Haydar Bağış, , “Down Sendromu zihinsel yetersizlik, karakteristik bir yüz görünümü ve bebeklik döneminde zayıf kas tonusu (hipotoni) ile ilişkili kromozomal bir durumdur. Etkilenen tüm bireyler bilinçsel gecikmeler yaşar, fakat zihinsel engelli genellikle ılımlı ve orta derecededir. Down sendromu olan kişilerde doğum kusuru çeşitli olabilir. Etkilenen çocukların yaklaşık yarısı kalp kusuru ile doğar. Bağırsak tıkanması gibi sindirim anormallikleri daha az yaygındır.

Down sendromu 800 yeni doğandan 1’inde görülür. Her yaştaki kadınların Down sendromlu bir çocuğu olmasına rağmen, bir kadın yaşlandıkça Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı artar. Down sendromunun 3 tipi vardır ve bunlardan en yaygın olanı Trizomi 21 ki bu, vücuttaki her bir hücrede 21 kromozomdan 3 tane bulunur. Normalde 2 adet 21. kromozom olması gerekir. Down sendromlu kişilerin çok küçük bir yüzdesinde (yüzde 1), yalnızca bazı vücut hücrelerinde kromozom 21’in ekstra bir kopyası vardır . Bu insanlarda durum Down sendromu mozaik denir. Araştırmacılar, kromozom 21 üzerinde fazladan gen kopyalarının bulunmasının, normal gelişim sürecini bozduğunu, Down sendromunun karakteristik özelliklerine ve bu durumla ilişkili sağlık sorunları riskinin artmasına neden olduğuna inanıyor” dedi.

Bağış açıklamasının devamında, “Down sendromlu bebek veya erişkinlerde hangi tip kromozomal anomali olduğu bir sonraki gebelik için son derece önemlidir. Bu bakımdan Down sendromlu bebek doğuran annelerin hemen gebe kalmamaları ve bebeklerinde yapılacak kromozom analizleri sonucuna göre genetik danışmanlık alması şarttır. Bunun için Down sendromlu hastaların ebeveynlerinin mutlaka bir tıbbi genetik polikliniğe başvurmaları ve kromozom analizi yaptırmaları zorunludur. Down sendromunda erken tanı hastalar için son derece önemlidir. Bu bakımdan ailelerin bu konuda çok uyanık olmaları lazımdır. Hasta yakınlarının özellikle hastalarını işitme, kalp ve endokrinoloji yönünden takip etmeleri son derece önemlidir” şeklinde konuştu.